DISPLASIAS ÓSEAS, DISPLASIAS ESQUELÉTICAS U OSTEOCONDRODISPLASIAS
Se han catalogado 456 subtipos, distribuidos en 40 grupos de acuerdo a criterios bioquímicos, moleculares y radiográficos, según lo establecido en la Nosología y Clasificación de las displasias esqueléticas de origen genético, en la última revisión de 2015.
LAS DISPLASIAS AFECTAN A 1 DE CADA 4.000 NACIMIENTOS
En ICATRECON tratamos con pacientes displásicos desde hace más de 25 años.
La experiencia nos ha demostrado que para obtener los resultados esperados, debemos centrarnos de forma individualizada en cada paciente, en su conjunto y no sólo en su patología / enfermedad.
Nuestra actividad asistencial en ICATRECON, está orientada a cuidar del paciente y de su entorno más cercano durante todo el proceso con un acompañamiento psicológico continuado.
El diagnóstico de las displasias óseas es complejo y requiere de un trabajo y un equipo multidisciplinar en el que forman parte pediatría, endocrinología infantil, rehabilitación, psicología, genética, anestesiología y cirugía ortopédica especializada.
Así mismo, en ICATRECON existe la posibilidad de realizar interconsultas con expertos especialistas de múltiples servicios que forman parte del cuadro médico permanente de nuestro hospital: cardiología, neumología, otorrinolaringología, neurocirugía, cirugía general y vascular, dietética, etc.
Una apropiada orientación diagnóstica es imprescindible para decidir la actitud terapéutica más adecuada, conocer las causas por la que se ha presentado aquel trastorno, valorar las posibilidades de tratamiento médico-quirúrgico, aconsejar y acompañar a las familias en los diferentes aspectos relacionados con la salud.
De este modo, se atiende al paciente y a la familia intentando que las expectativas de todos sean adecuadas a la realidad, no solo las médicas sino también las emocionales.
El Dr. Ignacio Ginebreda, director de ICATRECON, cirujano ortopédico y traumatólogo, es experto en el tratamiento de displasias óseas y otros trastornos del crecimiento, pionero en el uso de la técnica del clavo endomedular para elongaciones óseas en España.
ALARGAMIENTOS ÓSEOS EN ACONDROPLASIAS
PREGUNTAS FRECUENTES SOBRE DISPLASIAS ÓSEAS
¿QUÉ ES UNA TALLA BAJA?
Existen una serie de niños y niñas que tienen una talla inferior a la de la población normal para aquella edad. Muchos de ellos padecen algún proceso que les dificulta el crecimiento.
Sin el tratamiento adecuado serán con el tiempo adultos de talla baja, siendo un inconveniente a la hora de desarrollarse teniendo presente las exigencias de la sociedad actual.
¿CUÁNDO SOSPECHAR QUE EXISTE UN PROBLEMA DE CRECIMIENTO?
Desde el nacimiento hasta la edad adulta, cada niño crece por su “canal genético o constitucional”, cuando no tiene ningún problema de crecimiento.
Cuando en la evolución del crecimiento, se observa una pérdida progresiva con cambios en la curva de crecimiento, requiere de la intervención de un especialista.
En ocasiones los padres y/o el pediatra pueden observar ya al nacer, que existe un falta de proporción entre la longitud del tronco y de las extremidades (brazos y piernas cortos). Estos niños suelen crecer muy poco espontáneamente y pueden estar afectados de displasias óseas de baja manifestación.
La mayoría de estos niños padecen de una enfermedad de los huesos, denominada acondroplasia que actualmente se puede diagnosticar durante la gestación.
¿QUÉ ES LA ACONDROPLASIA?
La acondroplasia es una enfermedad ósea (displasia), que se caracteriza porque afectan al crecimiento óseo así como a su composición, y es la forma más frecuente de enanismo.
Se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, en la que el paciente presenta todos los huesos largos acortados simétricamente con respecto al resto del esqueleto, ello provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo de quien la padece.
Tratamiento quirúrgico de displasias óseas
Cuando no existen posibilidades médicas y la talla es muy baja, con grave repercusión psicológica, puede estar indicado aumentar la talla del niño mediante un alargamiento quirúrgico de las extremidades.
ALARGAMIENTO DE LAS EXTREMIDADES
Consiste en un proceso en el que a través de una intervención quirúrgica, se provoca una fractura mínima en una zona determinada del hueso y mediante la colocación de un fijador externo adaptado al hueso, no se permite que la fractura se consolide.
A partir de aquí, se va alargando el hueso mediante el mecanismo del fijador a razón de 1 mm. Diario hasta conseguir la longitud adecuada.
Una vez finalizado el alargamiento debe mantenerse el fijador hasta que el hueso se consolida completamente.
Por último se pasa un periodo de rehabilitación para que el hueso, las partes blandas y las articulaciones adquieran las características normales.
¿CUÁNDO ES EL MEJOR MOMENTO PARA LLEVAR A CABO LA CIRUGÍA DE ALARGAMIENTO?
Sólo un cirujano ortopédico y traumatólogo especializado y con experiencia, debería llevar a cabo una cirugía quirúrgica de alargamiento, de esta forma se disminuyen y controlan las posibles complicaciones.
- Se trata de una decisión individual y de las familias, por ello es tan importante llevar a cabo un tratamiento individualizado de cada paciente.
- Antes de realizarse la cirugía de alargamiento, el paciente y su familia deben conocer antes los riesgos y lo beneficios.
- En la Acondroplasia, el mejor momento para iniciar un protocolo de alargamiento global de las extremidades es entre los 10 y 11 años si se cumplen todos los requisitos de inclusión.
- En pacientes con talla baja sin displasia, el mejor momento es cuando está finalizando la maduración esquelética.
¿QUÉ HUESOS SE ALARGAN?
En los casos de los niños afectados de acondroplasia o enfermedades similares (tronco normal y extremidades cortas) se alargan tibias y peronés, los fémures y los húmeros.
De esta forma se puede llegar a mejorar la talla en 30-35 cms. y los brazos 9-11 cms.
En los casos de talla baja sin displasia ósea, talla baja por pubertad precoz o constitucional, se recomienda efectuar un estudio de proporcionalidad para decidir los huesos que se deben alargar y los cms. (normalmente, se alargan las tibias y peronés entre 7 y 9 cms.).
¿CUÁNTO TIEMPO SE ESTÁ HOSPITALIZADO TRAS EL ALARGAMIENTO ÓSEO?
En ICATRECON procuramos que el tiempo de estancia en el Hospital sea el mínimo posible.
La reincorporación al entorno familiar y escolar debe ser lo más precoz posible aunque deban utilizar silla de ruedas.
ACOMPAÑAMIENTO PSICOLÓGICO
Una talla corta, produce habitualmente problemas psicológicos como la falta de autoestima o mala imagen corporal entre otros.
Tanto si el niño recibe sólo tratamiento médico, como en el caso de precisar intervención quirúrgica, la asistencia psicológica es imprescindible especialmente cuando debe decidirse la operación y también durante el periodo de rehabilitación, dado que dichas intervenciones producen un gran impacto en la vida personal, escolar y social del niño y su entorno más cercano.
En ICATRECON, contamos con Miriam Pérez Vallmitjana, psicóloga y coordinadora de la Unidad, con una experiencia en el acompañamiento de familiares y pacientes que padecen displasias óseas, de más de 25 años.
En ICATRECON, cuidamos mucho el aspecto emocional del niño de baja estatura porque somos conscientes de las dificultades emocionales que pueden presentarse.